tổng quát

Thiếu máu Địa Trung Hải (hay beta-thalassemia ) là một rối loạn máu di truyền .

Người bệnh bị tác động là các tế bào hồng cầu thấp hơn bình bình, với các khiếm khuyết trong thống kê huyết sắc tố (Hb, protein đưa oxy).

Rõ ràng và cụ thể hơn, thiếu máu Địa Trung Hải là do sự biến đổi sản xuất của một hoặc nhiều trong bốn chuỗi protein (globin) tạo thành Hb. Điều này dẫn theo việc thiếu oxy trong thân thể .

Rõ ràng và cụ thể hơn, thiếu máu Địa Trung Hải là do sự biến đổi sản xuất của một hoặc nhiều trong bốn chuỗi protein (globin) tạo thành Hb. Điều này dẫn theo

Mức độ của rối loạn, các dấu hiệu & hậu quả rất khác nhau & lệ thuộc căn bản vào loại khiếm khuyết di truyền. Trên thực tiễn, có 3 dạng thiếu máu Địa Trung Hải khác nhau:

  • Bệnh thalassemia lớn (hoặc bệnh Cooley);
  • Bệnh thalass trung cấp ;
  • Bệnh thalassemia nhỏ .

Trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng, bệnh thiếu máu Địa Trung Hải làm mất khả năng & khiến cuộc đời của người dân gặp bất trắc; trong các cách thức khác, nó hầu hết không có dấu hiệu. Không những thế còn tồn tại khả năng là một người đưa mầm bệnh mạnh khỏe, với rủi ro chào đời những đứa trẻ sẽ phát bệnh.

Thiếu máu Địa Trung Hải có thể được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền & xét nghiệm máu; thứ hai sẽ làm nổi trội sự hiện diện của các tế bào hồng cầu với kích cỡ không đều, mỏng manh, khan hiếm & bé hơn bình bình.

Điều trị bao gồm một số cách thức, bao gồm truyền máu nhiều lần hoặc thấp hơn liên quan đến trị liệu thải sắt (để ngăn ngừa tích góp sắt) & ghép tủy xương từ các nhà tài trợ tương thích. Đôi lúc, không cần can thiệp điều trị.

Bạn có biết rằng …

Bệnh thiếu máu Địa Trung Hải nợ tên của nó với thực tiễn là ban đầu nó được xem xét giữa các dân tộc Địa Trung Hải. Ở châu Âu, chứng bệnh này chăm chú cốt yếu ở Hy Lạp, bãi biển & đảo của Thổ Nhĩ Kỳ, bao gồm Sicily & Sardinia.

Trên bờ cõi đất nước của chúng tôi, trong số các khu vực bị tác động nặng nhất cũng có khu vực delta del Po & Ciociaria. Người ta ước tính rằng ở Ý có khoảng 2, 5 triệu người bị tác động bởi bệnh thiếu máu Địa Trung Hải, dù rằng phần nhiều họ là những người đưa mầm bệnh mạnh khỏe.

Bệnh cũng thông dụng ở Trung & Đông Nam Á, Ấn Độ & Trung Quốc.

Cái gì

Thiếu máu Địa Trung Hải là một dạng của thalassemia gây ra bởi sự thống kê giảm hoặc vắng mặt của chuỗi beta-globin của hemoglobin .

Hậu quả của rối loạn tính năng đó là:

  • Hình ảnh lâm sàng của thiếu máu vi mô & hypochromic;
  • Tàn phá sớm các tế bào hồng cầu (tan máu), với các lần tái phát khác nhau trên toàn thể con vật;
  • Hồng cầu không hiệu quả với mức độ cực kỳ nghiêm trọng khác nhau (tủy xương tạo thành các tế bào hồng cầu nhỏ, dễ vỡ & nhất là thiếu oxy để được vận tải đến các mô).
Xem Thêm  [Nên Xem] Phố Cổ Hội An | lịch sử phố cổ hội an - Xác minh

Vai trò của huyết sắc tố

Hemoglobin (Hb) là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu, chuyên vận tải oxy đến các phòng ban khác nhau của thân thể. Ở một người trưởng thành mạnh khỏe, nồng độ của nó không được giảm xuống dưới 12 g / dl. Việc giảm huyết sắc tố, liên quan đến tế bào hồng cầu trong máu, liên quan đến các dấu hiệu đặc thù cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải.

lý do

Thiếu máu Địa Trung Hải là một bệnh về huyết học có nguồn gốc di truyền .

Bức họa lâm sàng là do sự biến đổi rất không đồng nhất (đột biến điểm, xóa, v.v.) đối với gen HBB (11p15.5), mã hóa cho các beta-Globin thiết yếu trong tiến trình thống kê hemoglobin. Trên thực tiễn, cần nhớ rằng phân tử này bao gồm bốn tiểu nhà cung cấp: hai chuỗi alpha & hai chuỗi beta.

Tại chứng bệnh thiếu máu Địa Trung Hải có hiện tượng quang sai liên quan tới việc sản xuất các chuỗi beta khan hiếm (β +) hoặc vắng mặt (β0) : hemoglobin bị khan hiếm & làm hỏng màng tế bào hồng cầu bị tàn phá .

phân loại

Có 3 dạng thiếu máu Địa Trung Hải khác nhau, được phân loại theo mức độ cực kỳ nghiêm trọng của rối loạn:

  • Bệnh thalassemia lớn (hay bệnh Cooley) : thường hiện ra trong vòng 2 tuổi & để sống sót, cần truyền máu định kỳ trong suốt cuộc sống, ngoài việc sử dụng các loại thuốc rõ ràng và cụ thể.
  • Bệnh thalassemia trung gian : dạng ít cực kỳ nghiêm trọng hơn; nó có thể vẫn tiềm tàng hoặc dấu hiệu theo cách tương đương với chuyên nghề, & cần truyền máu thường xuyên để cải tổ chất lượng cuộc đời.
  • Bệnh thalassemia nhỏ : thường không có dấu hiệu, không cần điều trị đặc biệt, nhưng kiểm soát thường xuyên các giá trị máu.

Chế độ di truyền chính chịu bổ phận cho các dạng thiếu máu Địa Trung Hải

Loại đột biến

kiểu hình

Đột biến điểm “vô nghĩa”

β0-thalassemia

Đột biến của exon / intron hoặc địa điểm gần với các chuỗi này, với sự biến đổi của tiến trình tạo dựng mRNA bình bình

β + & β0-thalassemia

Đột biến của trình tự bắt đầu

β + thalassemia

Xóa gen Globin (hiếm)

β0-thalassemia

Nó được truyền như vậy nào

Lây truyền là tự phát lặn, chính vì như vậy chỉ có một đứa trẻ có cha mẹ là cả hai người có thể bị tác động bởi thiếu máu Địa Trung Hải.

Người đưa mầm bệnh thiếu máu Địa Trung Hải mạnh khỏe: những nguy cơ gì?

Những người đưa mầm bệnh thiếu máu Địa Trung Hải mạnh khỏe là những người có khiếm khuyết di truyền tiềm tàng chứng bệnh này, nhưng họ không có dấu hiệu & có một cuộc đời bình bình.

Ngoài ra, điều kiện này đưa nguy cơ. Nếu partner cũng là một người có bầu mạnh khỏe (hoặc bị bệnh), con nít bị thiếu máu Địa Trung Hải có thể được chào đời: có 25% khả năng trẻ lớn mạnh một dạng cực kỳ nghiêm trọng, 25% khác không bị bệnh & 50% còn sót lại dấu hiệu một hình ảnh nhẹ.

Dấu hiệu & di chứng

Thiếu máu Địa Trung Hải có hình ảnh lâm sàng rất biến đổi, lệ thuộc vào mức độ cực kỳ nghiêm trọng của quang sai di truyền ở nền tảng.

Xem Thêm  [Chuẩn] Hướng dẫn sửa lỗi phần mềm MISA SME .NET 2012, 2015 | cách sử dụng misa 2012 - Xác minh

Các dạng nhẹ của rối loạn huyết học này có thể hầu hết không có dấu hiệu.

Các dấu hiệu cực kỳ nghiêm trọng nhất là thiếu máu lớn ở Địa Trung Hải & có thể bao gồm:

  • Nhợt nhạt tiến bộ;
  • stress;
  • Yếu cơ;
  • Chậm lớn mạnh & vàng da ở trẻ;
  • Biến đổi xương (dày hộp sọ, xương gò má nhô ra, đầu gối valgus & gãy xương bệnh lý của xương dài);
  • Lười ăn (thiếu ham ăn);
  • Phân rã các điều kiện chung;
  • Cơn sốt tái phát;
  • tiêu chảy;
  • cáu gắt;
  • Béo bụng lớn mạnh (thứ phát sau lách to & gan to).

Trong trường hợp truyền máu thường xuyên, sự tăng lên & lớn mạnh ở trẻ bị tác động bởi thiếu máu Địa Trung Hải có khuynh hướng là bình bình. Ngoài ra, theo thời gian, các di chứng do quá tải sắt có thể xảy ra, ví dụ như chậm lớn mạnh thân thể & trưởng thành tình dục, bệnh hemochromatosis & xơ hóa gan.

Thiếu máu Địa Trung Hải có khuynh hướng lớn mạnh các bệnh khác nhau.

Đầu tiên, để bù đắp cho việc thiếu tế bào hồng cầu, tủy xương sẽ cố gắng sản xuất nhiều hơn. Phản ứng này chuyển thành khuynh hướng tạo dựng xương dài & giòn, có rủi ro mắc bệnh loãng xương. Chế độ tương đương liên quan đến lá lách, sẽ thỏa mãn cùng một cố gắng. Hậu quả là sự thổi phồng của đơn vị, hơn nữa, bị chểnh mảng bởi các tính năng khác, ví dụ như đóng góp thêm phần bảo vệ con vật khỏi bị nhiễm trùng.

Truyền máu thường xuyên, do điều trị thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng ở Địa Trung Hải, tạo thành sự tích tụ sắt, với rủi ro nhiễm độc có thể làm hỏng các đơn vị như gan & tim.

Trong số các hậu quả của thiếu máu Địa Trung Hải, tất cả chúng ta cũng có thể xem xét:

  • Rối loạn nội tiết & mất thăng bằng nội tiết tố (bao gồm suy giáp, tuyến cận giáp & suy tuyến thượng thận & đái tháo đường);
  • Bệnh sỏi đường mật (như trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm);
  • Loét da ở chi dưới do suy tĩnh mạch mạn tính.

Mặt khác, những người bị tác động bởi thiếu máu Địa Trung Hải được bảo vệ chống lại bệnh sốt rét nhiều hơn: vì các tế bào hồng cầu nhỏ & nghèo, plasmodium chẳng thể tận dụng hệ thống máu mong muốn ký sinh.

chẩn đoán

Nếu được chẩn đoán kịp thời, thiếu máu Địa Trung Hải không ngăn bạn sống một cuộc đời hầu hết bình bình.

Sự nghi ngờ về thiếu máu Địa Trung Hải có thể hiện ra khi đi khám sau khoảng thời gian sinh, do sự hiện ra của một dấu hiệu đề xuất (như vàng da & tăng lên kém).

Ngoài các dấu hiệu, chẩn đoán dựa theo việc thực hiện một số xét nghiệm máu để xác nhận:

  • Số lượng & loại huyết sắc tố;
  • Số lượng & khối lượng hồng cầu.

Chẩn đoán được công nhận, sau đó, bằng các xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, các triệu chứng tan máu liên quan đến tạo hồng cầu không hiệu quả, với tăng bilirubin gián tiếp, hạ natri máu & tăng cholesterol máu được tìm ra.

Xem Thêm  [Update] Hiện tượng duyên âm là gì? Dấu hiệu và cách hóa giải hữu hiệu? | dấu hiệu bị người âm theo

Chẩn đoán trước sinh

Trong lúc có bầu, có thể kiểm soát xem em bé sẽ được chào đời bị thiếu máu Địa Trung Hải, thông qua chẩn đoán trước sinh trên nhung mao hoặc màng ối. Chọn lựa trước sinh vô cùng quan trọng trong các ngành nghề khuếch tán lớn nhất.

So với các bậc cha mẹ trong tương lai mong muốn biết liệu họ có phải là người đưa bệnh thiếu máu Địa Trung Hải mạnh khỏe hay không, có thể trải qua phân tích về huyết sắc tố, trong đó cần phải có một mẫu máu dễ dàng.

liệu pháp

Điều trị bao gồm một số cách thức, bao gồm:

  • Truyền máu để bù đắp cho việc thiếu các tế bào hồng cầu, có thể liên quan đến một liệu pháp thải sắt để tránh tích góp sắt;
  • Cắt lách (nếu bệnh gây thiếu máu nặng hoặc lách to);
  • Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc từ các nhà tài trợ tương thích.

Nói chung, thiếu máu lớn ở Địa Trung Hải đòi hỏi phải điều trị bằng truyền máu thường xuyên (bình quân cứ sau 15 ngày trong trường hợp nặng nhất), trong lúc ở người bệnh thalassemia trung gian, một số chu kỳ là đủ khi huyết sắc tố quá thấp.

Ngoài ra, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong thân thể, có thể gây ra các vấn đề nhất là tim & gan. Để tránh những thiệt hại này, cần phải seting một liệu pháp liên tục với các loại thuốc thải sắt, có khả năng bẫy & loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi thân thể.

Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể được sử dụng, liệu pháp “dứt khoát” duy nhất cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải. Ngoài ra, thời cơ tìm được một nhà tài trợ tương thích bị giới hạn (khoảng 25%), mà không suy xét các chống chỉ định & nguy cơ của loại can thiệp này, bao gồm cả thân thể chối từ. Vì những nguyên nhân này, thủ tục này thường được giành riêng cho những trường hợp hiếm gặp, với sự có mặt của những người mắc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải rất cực kỳ nghiêm trọng & với những người hiến tặng gia đình giống hệt HLA (anh chị em của người bệnh).

Ngoài các liệu pháp rõ ràng và cụ thể, các hoạt động thể chất được luyện tập thường xuyên & dinh dưỡng có tầm trọng yếu rất lớn.

Đặc biệt, nó có thể hữu dụng:

  • Giới hạn thực phẩm động vật giàu chất sắt, như gan, thịt lợn, thịt bò, nội tạng & trai;
  • Kèm theo các bữa ăn kèm trà, để giảm hấp thu sắt;
  • Tiêu thụ thực phẩm giàu can xi & vitamin D, cho rủi ro loãng xương;
  • Uống bổ sung axit folic (để tăng sản xuất hồng cầu).

Trong mọi trường hợp, doctor sẽ có thể tư vấn cho người bệnh thalassemia về các phương pháp can thiệp tốt nhất để kiểm tra hiện trạng của anh ta.

tiên lượng

Sự quan tâm đúng mức đến hoạt động thể chất & dinh dưỡng, cùng với liệu pháp thích thống nhất, có thể cải tổ đáng kể chất lượng cuộc đời của những người bị tác động bởi thiếu máu Địa Trung Hải.

By ads_law

Trả lời